GIST é uma sigla em inglês para gastrointestinal stromal tumors, ou seja, tumor estromal gastrointestinal. Se origina do tecido conjuntivo, especificamente das células intersticiais de Cajal. Essas células servem como um marca-passo do sistema digestivo, enviando sinais para que o músculo liso se contraia, auxiliando o processo da digestão.
Essas neoplasias não tem um comportamento agressivo e costumam estar localizadas comumente no estômago (50-60%) e no intestino delgado proximal, mas podem ocorrer em qualquer parte do trato alimentar, e ocasionalmente, no omento, mesentério e peritônio¹.
É a neoplasia não epitelial mais comum que envolve o trato gastrointestinal, porém os tumores mesenquimais constituem apenas 1% dos cânceres gastrointestinais primários². A incidência de GIST varia entre 7 a 15 casos por milhão de pessoas por ano, em estudos que utilizam critérios diagnósticos precisos³. Ocorre geralmente em paciente de meia idade e em mais idosos, com idade média de diagnóstico de 64 anos, sendo raro em paciente joven.
O paciente pode ser assintomático ou apresentar sintomas de acordo com o tamanho e localização do tumor, como por exemplo: dor abdominal, hemorragia digestiva, náusea, vómitos, inchaço abdominal, sensação de saciedade, perda do apetite, perda de peso.
Os GIST são identificados frequentemente por mutações nos genes KIT (80%) ou no receptor alfa de fator de crescimento derivado de plaquetas. A maioria aparece de forma esporádica, e aproximadamente 5% dos pacientes tem uma das várias síndromes autossômicas dominantes familiares, como: GIST familiar, Neurofibromatose tipo 1 e Síndrome de Carney-Stratakis4.
Os exames de imagens como ultrassonografia, tomografia, ressonância, ecoendoscopia podem auxiliar no raciocínio diagnóstico, porém o diagnóstico é feito normalmente por endoscopia a partir da biópsia por aspiração por agulha fina, ou guiada por ultrassom ou ainda cirúrgica.
O tratamento com potencial curativo é realizado por ressecção cirúrgica completa em doenças locais e ressecáveis. Em tumores iressecáveis, metastáticos, e com alto risco de recorrência após a cirurgia, podem ser tratados com agente antineoplásico inibidor da tirosina quinase, e podem ser utilizados também como tratamento neoadjuvante em grandes lesões.